报告概述

全球短读测序市场规模预计将从 2024 年的58.9 亿美元增至 2034 年的316.2 亿美元左右，期间复合年增长率为 18.3%预测期为 2025 年至 2034 年。2024 年，北美占据市场领先地位，获得超过 46.8% 的市场份额，收入27.6 亿美元。

短读长测序市场正在成为现代基因组学最有影响力的支柱之一，为研究、临床诊断、农业和药物开发提供高通量 DNA 和 RNA 测序。该技术依靠合成测序和类似的化学方法，经济高效地生成数百万至数十亿个读数，为群体规模的基因组学和靶向分子测试提供无与伦比的可扩展性。

短读长测序在全基因组测序中被广泛采用（WGS）、全外显子组测序（WES）、癌症基因组、传染病分析、微生物宏基因组学和转录组学。实验室、医院和生物技术组织依靠这些平台来分析遗传变异、识别突变、了解分子途径并推进精准医疗计划。对生物信息学工具不断增长的需求进一步增强了市场，因为不断增长的基因组数据集需要先进的数据分析工作流程和基于云的计算能力。

全球对医疗保健基因组学、农业基因组学和分子生物学研究的投资不断增加，继续加速采用。北美、欧洲和亚洲的群体测序计划、新生儿筛查计划和癌症风险筛查计划进一步提高了对短读长平台、耗材和测序即服务组织的需求。

2022 年 10 月，高精度测序技术的领先提供商 PacBio宣布开始对其 Onso™ 测序系统进行外部 Beta 测试。这款下一代台式短读长 DNA 测序仪旨在通过 PacBio 专有的结合测序 (SBB) 技术提供卓越的准确性。

关键要点

• 2024 年，该市场产生了58.9 亿美元的收入，复合年增长率为18.3%，预计到 2034 年将达到316.2 亿美元。
• 产品细分市场分为仪器、消耗品和服务，其中消耗品市场将在 2024 年占据领先地位，市场份额为 61.9%
• 工作流程细分市场分为预测序、测序、和数据分析，其中测序在2024年占据领先地位，市场份额为59.8%
• 应用领域分为全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、靶向测序和重测序g等，其中全外显子组测序（WES）将在2024年占据领先地位，市场份额为38.1%
• 根据最终用户，市场分为学术和研究机构、医院和诊所、制药和生物技术公司等，其中学术和研究机构将在2024年占据领先地位，市场份额为38.9%
• 北美在 2024 年占据市场份额 46.8%，从而引领市场。

产品分析

在对试剂、流程的持续需求的支持下，耗材在 2024 年占据了短读长测序市场的主导份额，达到 61.9%细胞、文库制备试剂盒和测序化学品。每次测序运行都需要新鲜的耗材，使得该细分市场具有高度重复性和收入密集型。数量不断增加的基于测序的诊断、肿瘤学组合和多组学研究支持了增长。rkflows。

开展 WGS 和 WES 等大型研究项目的实验室消耗大量试剂批次，从而加强了耗材的市场集中度。仪器由医院、研究中心、CRO 和制药设施的安装驱动。新一代平台强调更高的通量、更短的周转时间和更低的每个碱基成本，使中型和大型实验室能够升级到自动测序仪。

工作流程分析

由于仪器、流通池的使用和运行周期耗材，测序占总工作流程支出的59.8%。它在任何基因组学工作流程中的核心作用使其成为最大的工作流程部分。全球测序通量的持续增长支撑了增长，根据欧洲核苷酸档案，研究人员每年生成超过 60PB 的数据。

All of Us R 等大型项目美国的研究计划旨在对超过一百万个基因组进行测序，显着增加了对测序运行和相关耗材的需求。 National Genome Japan 和 GenomeAsia-100K 每年还贡献数百万千兆字节的短读长数据，确保测序仍然是支出最高的工作流程部分。

在临床环境中，肿瘤学分析、新生儿筛查和传染病监测需要频繁的测序周期，因为每个样本都必须进行深度处理以确保诊断准确性。短读长测序广泛用于 SARS-CoV-2 基因组监测，自 2020 年以来已向 GISAID 提交了超过 1700 万个基因组，反映出对测序工作流程的严重依赖。

应用分析

全基因组测序在许多应用领域中占据着 38.1% 的市场份额，因为它全面覆盖了所有 32 亿个基因组人类基因组中的碱基e，允许在单个工作流程中识别单核苷酸变异、拷贝数变异、结构变异和线粒体 DNA 变化。成本降低加速了采用；根据国家人类基因组研究所的数据，每个人类基因组的成本已从 2007 年的 1000 万美元下降到约 600-800 美元。

实施群体基因组学的国家，例如英国的 100,000 基因组计划和阿联酋的阿联酋基因组计划，继续产生大量的全基因组数据，增加了需求。全基因组测序在传染病基因组学中也发挥着重要作用。例如，美国疾病预防控制中心的 PulseNet 计划利用全基因组测序来检测食源性病原体的爆发，从而能够更快地识别传播模式。

农业和牲畜基因组学越来越依赖全基因组测序来优化育种，新西兰、丹麦和中国的国家乳制品和作物基因组改良计划也使用了全基因组测序技术。ng 短读长全基因组测序 (WGS) 来加速性状选择周期。在研究环境中，超过一半的大规模遗传关联研究现在纳入了 WGS 数据集，以实现更深入的变异解析。

最终用户分析

学术和研究机构构成了最大的最终用户群体，占据超过 38.9% 的市场份额，因为它们处理人类健康、农业、微生物学和进化生物学领域的大量基础和转化基因组研究。大学和公共资助的基因组中心产生了世界上大部分的测序结果。

例如，欧洲生物信息学研究所报告称，超过 70% 的提交原始序列数据集来自学术实验室。人类泛基因组参考联盟、癌症基因组图谱 (TCGA) 和国际癌症基因组联盟 (ICGC) 等全球倡议主要由学术合作推动，这些合作每年对数以万计的基因组进行集体测序。

研究机构还领导病原体监测；美国、英国、巴西、南非和新加坡的研究机构向公共存储库贡献了大部分 SARS-CoV-2 基因组，展示了它们的测序能力。学术团体经常运行多种应用程序，例如 WGS、WES、宏基因组学、RNA 测序和 CRISPR 脱靶分析，与医院相比，增加了测序量。政府研究资助进一步采用燃料。美国 NIH 每年为基因组学拨款数十亿美元，而 Horizon Europe 则资助癌症、生物多样性和神经基因组学等领域的大型测序项目。

关键细分市场

产品

• 仪器
• 耗材
• 服务

按工作流程

• 预测序
• 测序
• 数据分析

按应用

• 全基因组测序（WGS）
• 全外显子组测序 (WES)
• 靶向测序和重测序
• 其他

最终用户

• 学术和研究机构
• 医院和诊所
• 制药和生物技术公司
• 其他

驱动因素

越来越多地采用临床基因组学和精准医学

短读长测序市场受到精准医学、肿瘤诊断和人口规模基因组计划的全球扩张的强烈推动。美国国立卫生研究院 (NIH) 的“全民计划”已经招募了超过790,000 名参与者，并继续进行用于人口健康分析的基因组测序。

同样，Genomics England 完成了100,000 个全基因组，展示了短读长测序在罕见疾病和癌症诊断中的主流采用。在肿瘤学领域，测序需求不断上升，原因是多基因组的广泛使用，超过70%的精准肿瘤学诊断依赖短读长NGS，因为其准确性和成本效率。

传染病基因组学进一步促进了安装，因为短读长测序在追踪全球超过1400万个SARS-CoV-2基因组中发挥了核心作用（来源：GISAID），证明了其在实时疫情监测中的价值。不断提高的可承受性促进了采用——Illumina 的短读长测序将基因组成本从2007 年的 1000 万美元降低到 2023 年的约 600 美元，使得 WGS 即使在中型实验室也变得可行。生殖健康领域的临床采用加速，基于 NGS 的携带者筛查和产前检测已成为常规。

限制

数据解释复杂性和存储限制

尽管快速扩张，短读长测序市场仍面临重大的运营和技术挑战物理约束。一个主要限制是不完整的变异解析——短读长与长重复区域、片段重复和大结构变异相斗争，这些变异代表了某些人类基因组区域中高达 70% 的基因组变异（来源：人类基因组结构变异联盟）。这迫使实验室将长读长和短读长技术结合起来进行全面分析，从而提高了总测试成本。

数据管理仍然是另一个挑战；一次全基因组运行会生成80–150 GB 的原始数据，需要高性能服务器、网络安全基础设施和先进的生物信息学专业知识。许多医院和中型实验室缺乏这些资源，从而减缓了临床应用。全球范围内持续存在技术人员短缺；世界卫生组织指出，医疗保健专业人员短缺约 1000 万，其中包括分子生物学家和生物信息学家。

资本支出高仪器的费用（根据吞吐量从50,000 美元到100 万美元不等）限制了资源匮乏地区的采用。监管障碍也减缓了临床 NGS 的实施。例如，在从 IVDD 过渡到 IVDR 期间，欧洲的分子诊断审批暂时放缓，增加了制造商和实验室的合规负担。

机遇

肿瘤测序面板和液体活检工作流程的扩展

短读长测序市场正在进入高增长机会阶段，肿瘤基因组学、液体活检创新和多组学整合的兴起。预计到 2040 年，全球癌症发病率将达到 2840 万例（来源：WHO/IARC），这将大大增加对基于测序的肿瘤分析的需求。短读平台是与靶向治疗一起使用的伴随诊断的核心，已在BRCA1/2、EGFR、ALK 和 BRAF 等基因的多个市场。

随着循环肿瘤 DNA (ctDNA) 测序采用的扩大，液体活检提供了一个重大机遇。现在，一些 MRD（微小残留病）检测使用短读长测序来在成像之前检测复发。在生殖健康领域，基于 NGS 的携带者筛查正在迅速增长，超过60% 的美国产科诊所现在使用 NGS 进行多基因检测。农业基因组学提供了并行的机会：短读长测序用于作物育种、病原体监测和牲畜基因组学，与全球粮食安全倡议保持一致。

测序即服务平台正在亚洲、非洲和中东扩展，为医疗保健和研究机构提供低门槛的准入。支持人工智能的生物信息学和基于云的基因组分析生态系统通过订阅模式创造经常性收入机会。政府主导的盖特人口基因组学项目ar、新加坡、中国和澳大利亚，每个测序100,000到100万个基因组，代表了该行业最大的增长机会之一。

宏观经济/地缘政治因素的影响

宏观经济和地缘政治因素对短读长测序市场的影响显着塑造供应链、投资流、医疗预算和全球研究合作网络。经济放缓常常会推迟资本采购，例如高通量测序仪，其成本可能为 20 万美元至 100 万美元，使得采购对机构资金周期敏感。

通货膨胀驱动的试剂和半导体成本上涨推高了测序运行价格，影响了临床检测实验室和研究机构。地缘政治紧张局势，特别是中美贸易限制，影响了光学元件、芯片和聚合酶的流动。淬火仪器，导致交付时间更长，有时关键耗材的成本波动为 15-25%。在俄罗斯-乌克兰冲突期间，东欧的基因组监测项目经历了暂时的中断，这表明政治不稳定如何限制科学基础设施。

全球流行病和突发公共卫生事件同时创造了压力和机遇。 COVID-19 加速了病原体监测的测序需求，超过 1400 万个病毒基因组上传到全球数据库，但也暴露了试剂和测序试剂盒跨境物流的漏洞。 GDPR、中国的 PIPL 和中东云安全规则等数据主权法规限制了测序数据的存储和传输方式，使多国基因组合作变得复杂。

最新趋势

基于云和人工智能驱动的生物信息学管道的增长

最强劲的趋势之一是混合测序工作流程的扩展，其中实验室将用于高精度的短读长平台与用于结构变异检测的长读长技术结合起来。提高自动化程度是实验室正在采用机器人液体处理机和人工智能驱动的质量控制系统的另一个关键转变，将文库制备时间缩短40-60%，并提高临床实验室的通量。

基于云的基因组分析正在迅速扩展；由于计算需求不断增加，超过50%的全球测序数据现在通过AWS、Google Cloud和Azure等云平台进行处理。另一个强劲趋势是分散式测序的兴起，这是由地区医院、生育诊所和肿瘤中心越来越多地使用紧凑型台式仪器推动的。

自 2020 年以来，使用 NGS 进行废水和环境病原体监测已显着扩大，短读长测序支持跨多个领域的常规监测超过全球 2,000 个市政站点。多组学整合正在加速，测序与蛋白质组学、代谢组学和空间转录组学一起使用，以获得更深入的生物学见解。临床采用趋势包括扩大 NGS 在新生儿筛查、遗传性癌症检测和传染病 AMR 分析方面的应用。

区域分析

北美在短读长测序市场上处于领先地位

由于强劲的研究支出，北美以 46.8% 保持最大的市场份额，已确定临床基因组学基础设施以及总部位于该地区的主要测序制造商。 NGS 在肿瘤学、生殖健康和遗传性疾病诊断领域的广泛采用增强了市场领导地位。大型联邦基因组学计划、稳健的保险覆盖范围改善以及广泛的实验室自动化推动了持续的需求。

预计亚太地区在预测期内将经历最高的复合年增长率

亚太地区的研究成果不断扩大，癌症负担不断增加，中国、日本、韩国、印度政府资助的基因组计划以及生物技术制造业的强劲增长推动了亚太地区的快速采用。测序成本下降和人口众多加速了基因组医学在整个地区的采用。

欧洲显示出强大的临床应用

由于完善的医疗保健系统、强大的罕见疾病诊断能力以及英国基因组学计划等国家基因组学工作，欧洲仍然是一个主要市场。增加对精准肿瘤学的投资增强了区域需求。

主要地区和国家

北美

• 美国
• 加拿大

欧洲

• 德国
• 法国
• 英国
• 西班牙
• 意大利
• 俄罗斯
• 荷兰
• 欧洲其他地区

亚太地区

• 中国
• 日本
• 韩国
• 印度
• 澳大利亚
• 新新西兰
• 新加坡
• 泰国
• 越南
• 亚太地区其他地区

拉丁美洲

• 巴西
• 墨西哥
• 拉丁美洲其他地区

中东和非洲

• 南非
• 沙特阿拉伯
• 阿联酋
• MEA其他地区

主要参与者分析

市场主要参与者包括Illumina, Inc.、Thermo Fisher Scientific, Inc.、BGI (BGI / MGI)、QIAGEN、Agilent Technologies、Pacific Biosciences of California, Inc.、PerkinElmer, Inc.、Psomagen、Azenta US, Inc. (GENEWIZ)、ProPhase Labs, Inc.、F. Hoffmann-La Roche Ltd、Macrogen, Inc. 等。

Illumina 凭借高通量平台、广泛的试剂组合和技术在短读长测序生态系统中占据主导地位。临床级工作流程。其仪器为全球肿瘤学、罕见疾病和群体基因组学项目提供支持，为大型测序中心和临床实验室提供行业领先的准确性、成本效率和可扩展性。 Thermo Fisher 通过 Ion Torrent 平台、靶向测序面板和临床 NGS 解决方案支持短读长测序。

其系统强调快速周转、肿瘤学诊断和分散测试，并得到强大的文库制备化学品的支持，并在医院、研究机构和转化基因组学项目中得到广泛采用。 BGI 通过其经济高效的 DNBSEQ 平台推进短读长测序，广泛应用于临床基因组学、传染病监测和群体研究。其技术以具有竞争力的运行成本提供高通量，扩大了亚洲、欧洲和寻求可扩展基因组解决方案的新兴市场的可及性。

主要参与者

• Illumina, Inc.
• Thermo Fisher Scientific, Inc.
• 华大基因 (BGI / MGI)
• QIAGEN
• Agilent Technologies
• Pacific Biosciences of California, Inc. (PacBio)
• PerkinElmer, Inc.
• Psomagen
• Azenta US, Inc. (GENEWIZ)
• ProPhase Labs, Inc.
• Hoffmann-La Roche Ltd（罗氏）
• Macrogen, Inc.
• 其他主要参与者

近期进展

• 2025 年 3 月，Illumina, Inc. 在美国人类学会上概述了战略创新路线图遗传学，重点介绍提高的短读长测序准确性、更快的运行时间、集成甲基化分析以及针对高通量基因组中心的 AI 优化变体检出流程。
• 2025 年 2 月，Illumina, Inc. 发布了其多组学“5-Base 解决方案”，允许使用短读长化学同时检测单个样本中的基因组变体和甲基化模式。新的工作流程目标肿瘤学和表观遗传分析，并减少临床实验室的多分析周转时间。
• 2025 年 1 月，Illumina, Inc. 宣布成功试点部署其新的 Constellation Mapped Read 技术与 GeneDx，从而能够使用短读长 NGS 改进难以定位的变异的检测。早期评估表明富含 GC 和重复基因组区域的分辨率得到提高，增强了罕见疾病诊断的临床应用。