报告概述

全球DNA诊断市场规模预计将从2024年的114.4亿美元增至2034年的278.4亿美元左右，在预测期内以复合年增长率9.3%的速度增长。 2025 年至 2034 年。2024 年，北美领先市场，获得超过 42.5% 的市场份额，收入48.6 亿美元。

由于疾病负担增加和基因组技术进步的双重驱动力，DNA 诊断行业正在迅速扩张。世界卫生组织的数据显示，癌症在 2022 年记录了 2000 万新发病例和 970 万例死亡，预计到 2050 年每年将增加到 3500 万新发病例。这一趋势扩大了肿瘤学中对基因组测试的需求，以进行早期风险检测、诊断、治疗决策和监测。全球人口老龄化和持续暴露于主要风险因素进一步强化了基于 DNA 的诊断在整个医疗保健系统中的作用。

市场增长最重要的推动因素之一是测序成本的大幅下降。据美国国家人类基因组研究所记录，自人类基因组计划以来，测序费用下降了几个数量级。这些成本的降低通过提高可承受性、可扩展性和吞吐量扩大了基因组测试的范围。因此，基于 DNA 的诊断正在更容易地集成到临床工作流程和人口规模计划中。

公共卫生投资，尤其是在 COVID-19 之后，也在加速采用。世卫组织全球基因组监测战略旨在到2032年为所有成员国提供流行病和大流行防范的测序能力。国际病原体监测网络的建立正在增强全球测序能力、数据交换和生物信息学能力的管道。这一基础设施不仅有利于传染病监测，而且还加强了人类 DNA 诊断的生态系统。

政策和报销的改善正在促进市场准入。在美国，医疗保险和医疗补助服务中心 (CMS) 扩大了肿瘤学下一代测序 (NGS) 测试的覆盖范围，增强了医生的信心并支持更广泛的采用。同样，英国 NHS 基因组医学服务等国家计划将基因组学纳入日常护理，展示了罕见疾病和癌症的诊断效用，同时为持续整合设定了质量基线。

更清晰的监管框架正在增强信任。在欧盟，体外诊断医疗器械法规 (IVDR) 提高了质量和证据要求，而在美国，FDA 为基于 NGS 的 IVD 提供了先进的指导。这些框架减少了不确定性，加强了跨境市场准入，并提高对基因组检测的信心。

与此同时，人口老龄化、遗传性疾病患病率的增加以及精准医学举措正在扩大可检测的人口基础。随着卫生系统强调优化诊断途径，证明临床有效性、成本效益和合规性的实验室和供应商将受益。

关键要点

• 市场规模：到 2034 年，全球 DNA 诊断市场规模预计将达到278.4 亿美元左右。 2024 年达到 114.4 亿美元。
• 市场增长：在 2025 年至 2034 年的预测期内，市场复合年增长率为 9.3%。
• 产品分析：仪器仪表领域主导市场，占市场总份额的42.5% 2024年。
• 技术分析：2024年，聚合酶链式反应 (PCR) 仍然是主导技术，占全球市场份额的 49.4%。
• 应用分析：2024 年，肿瘤学是最大的细分市场，占全球市场份额的30.5%。
• 最终用途分析：2024 年，诊断实验室主导市场，持有占总份额的 43.6%。
• 区域分析：2024 年，北美占据市场主导地位，占据超过 42.5% 的市场份额，市值48.6 亿美元。

发行分析

2024 年 DNA 诊断市场分为仪器、试剂和试剂盒以及服务和软件。其中，仪器仪表领域占据市场主导地位，到2024年将占总份额的42.5％。该领域的增长是由先进测序平台、PCR 系统和自动化分析仪的广泛采用可提高测试效率、准确性和通量。下一代测序仪器在临床环境和研究实验室中的日益集成进一步加强了该细分市场的领先地位。

试剂和试剂盒细分市场代表了市场的关键组成部分，因为它提供了经常性收入机会。对 DNA 提取试剂盒、扩增试剂和测序试剂盒等耗材的需求不断增长，支持常规诊断测试和个性化医疗应用。由于基因检测量的增加和持续的产品创新，预计该细分市场将出现强劲增长。

在数据解释、生物信息学解决方案和诊断服务外包需求不断增长的支持下，服务和软件细分市场也将做出重大贡献。用于基因组数据的高级软件工具基于分析和云的平台预计将加速采用，特别是在精准医学和临床诊断领域。

技术分析

DNA 诊断市场根据关键技术进行细分，每项技术都有助于推进精准医学和分子测试。到2024年，聚合酶链式反应（PCR）仍然是主导技术，占全球市场份额的49.4％。 PCR 的主导地位可归因于其广泛的临床实用性、成本效益、高灵敏度以及在传染病检测、基因检测和肿瘤诊断中的既定作用。常规实验室的广泛采用继续巩固其地位。

下一代测序 (NGS) 代表了增长最快的领域，这得益于测序成本的下降、生物信息学的进步及其在个人全面基因组分析中的应用。定性医学。 NGS的采用在肿瘤学、罕见疾病诊断和药物基因组学中尤其重要。

微阵列由于其在遗传变异和表达谱的高通量分析中的应用而占有相当大的份额，尽管它们逐渐被NGS所补充。原位杂交 (ISH) 继续在肿瘤学诊断中发挥重要作用，特别是在检测组织中的染色体异常和基因表达方面。

此外，质谱 (MS) 在临床基因组学中越来越受到关注，用于以高特异性和准确性检测遗传变异。总的来说，这些技术提供了互补的优势，可实现稳健的诊断、改进的疾病管理和扩展精准医疗应用。

应用分析

DNA 诊断市场按应用细分为肿瘤学、传染病、遗传性疾病、预防疾病生殖健康、法医检测、药物基因组学和其他利基领域。到 2024 年，肿瘤学将成为最大的细分市场，占全球市场份额30.5%。

肿瘤学的主导地位可归因于全球癌症负担的不断增加、对早期检测的需求不断增加以及采用伴随诊断来支持靶向治疗。分子检测和基因组分析已成为指导个性化治疗计划和改善生存结果不可或缺的一部分。

传染病形成了另一个关键应用领域，这得益于对快速、准确的病原体检测的持续需求。基于 DNA 的检测有助于高精度识别病毒、细菌和寄生虫感染。随着人们对遗传性疾病认识的提高以及先进筛查工具的出现，遗传性疾病诊断正在不断扩展。

产前和生殖健康应用正在不断发展。由于对无创产前检测 (NIPT) 和生育相关基因筛查的需求不断增长，该行业正在实现增长。法医检测利用 DNA 分析进行身份验证和刑事调查，而药物基因组学正在兴起，以实现精确的药物选择。 “其他”类别包括罕见疾病诊断和新兴研究应用，进一步促进整体市场扩张。

最终用户分析

DNA 诊断市场按最终用户分为诊断实验室、医院和诊所、研究机构和家庭消费者。到 2024 年，诊断实验室将主导市场，占总份额43.6％。

他们的主导地位是由先进的测试基础设施、专业知识以及以成本效益处理大量测试的能力推动的。实验室在提供专业分子方面也发挥着核心作用大型检测并作为医院和诊所的转诊中心。

医院和诊所代表了重要的部分，受益于将基于 DNA 的检测整合到常规临床实践中。它们的采用得到了现场诊断、癌症分析和传染病检测的需求的支持，以提供即时和准确的治疗决策。

随着基因组学研究、生物标志物发现和新型诊断技术开发的发展推动需求，研究机构稳步做出贡献。

与此同时，家庭消费者检测正在成为一个不断增长的类别，这得益于针对血统、健康风险的直接面向消费者 (DTC) 基因检测服务的兴起。评估和个性化的健康见解。尽管目前规模较小，但随着消费者意识和负担能力的提高，该细分市场预计将扩大。

主要细分市场

By Off仪器

• 仪器
• 试剂和试剂盒
• 服务和软件

按技术

• 聚合酶链式反应 (PCR)
• 下一代测序 (NGS)
• 微阵列
• 原位杂交
• 质谱

按应用

• 肿瘤学
• 传染病
• 遗传性疾病
• 产前和生殖健康
• 法医检测
• 药物基因组学
• 其他

通过最终用户

• 诊断实验室
• 医院和诊所
• 研究机构
• 家庭消费者

驱动因素

DNA诊断市场的关键驱动力是将基因组测序整合到常规医疗系统中，并得到国家基因组学的支持倡议和政府政策。基因组方法越来越多地用于风险评估、诊断、治疗选择、疾病监测、和药物开发。新一代测序 (NGS) 和相关技术的成本大幅下降，使得在临床环境中得到更广泛的采用。

此外，对传染病爆发（例如 SARS-CoV-2）的反应凸显了 DNA/RNA 测序在病原体监测和诊断中的重要性，强化了分子诊断在公共卫生基础设施中的作用。最后，各国政府和国际机构正在积极促进基因组学的公平获取，旨在扩大低收入和中等收入地区的能力。

趋势因素

一个突出的趋势是卫生系统内向精确和基于价值的基因组诊断的转变。基因组测试正在融入临床护理途径（例如肿瘤学、罕见疾病诊断），而不仅仅是作为独立的检测提供。另一个趋势是采用综合和多重 NGS 组合取代单基因测试，例如能够在一次检测中覆盖更大的变异。

用于传染病监测的病原体基因组学和 DNA 诊断也不断发展，将公共卫生和诊断（例如病原体测序）联系起来。围绕数据共享、互操作性和基因组标准的道德和政策趋势正在兴起，全球基因组学与健康联盟 (GA4GH) 等举措就是例证。

限制因素

主要限制是基因组数据使用的道德、法律和社会影响 (ELSI)，包括隐私、知情同意和基因歧视风险。许多司法管辖区缺乏对基因组诊断的统一监管，导致监管分散、审批缓慢和报销不确定。

训练有素的人员（临床遗传学家、生物信息学家）、实验室基础设施和计算能力方面的资源限制也阻碍了采用，特别是在资源有限的情况下d 设置。围绕变异解释、不确定意义和临床实用性的技术挑战降低了临床医生对某些结果的信心。

机遇

主要机遇在于低收入和中等收入国家的基因组能力建设，这些国家的诊断渗透率仍然较低。世界卫生组织及其科学理事会敦促全球公平使用基因组学基础设施。将 DNA 诊断整合到公共卫生监测和疫情应对系统（例如病原体测序）中，可以在诊断和流行病学之间提供强大的潜在协同作用。

精准医学和伴随诊断的扩展为 DNA 诊断提供了支持靶向治疗的机会，特别是在肿瘤学和罕见疾病领域。最后，标准和联合数据共享框架的开发（例如通过 GA4GH）可以实现跨机构协作，加速变异解释和临床翻译

区域分析

2024年，北美占据市场主导地位，占据超过42.5%份额，市值48.6亿美元。该地区的领先地位可归功于先进的医疗基础设施、分子诊断技术的高度采用以及有利的报销框架。

北美 DNA 诊断的增长得到了遗传性疾病、癌症和传染病病例不断增加的有力支持。对早期诊断和预防性医疗保健的认识的提高进一步加速了测试的采用。领先学术机构和研究组织的存在促进了诊断技术的不断创新。

政府支持和不断增长的医疗保健支出也发挥了至关重要的作用。对精准医学和基因组学的投资扩大了基于 DNA 的临床检测范围实践。在广泛的临床试验和基因组数据在患者护理中的快速整合的推动下，美国在该地区占据了最大的份额。

在国家基因组学计划以及公共卫生机构和私人实验室之间不断加强的合作的帮助下，加拿大也取得了巨大进展。对个性化医疗和新生儿筛查项目不断增长的需求预计将继续推动整个地区的增长。

高额医疗保健支出、强大的研发生态系统和不断扩大的患者群体的结合巩固了北美在 DNA 诊断市场的领先地位。

主要地区和国家

北美

• 美国
• 加拿大
• 墨西哥

西欧

• 德国
• 法国
• 英国
• 西班牙
• 意大利
• 葡萄牙
• 葡萄牙
• 爱尔兰
• 奥地利
• 瑞士
• 比荷卢经济联盟
• 北欧
• R西欧东部

东欧

• 俄罗斯
• 波兰
• 捷克共和国
• 希腊
• 东欧其他地区

亚太地区

• 中国
• 日本
• 南部韩国
• 印度
• 澳大利亚和新西兰
• 印度尼西亚
• 马来西亚
• 菲律宾
• 新加坡
• 泰国
• 越南
• 亚太地区其他地区

拉丁语美国

• 巴西
• 哥伦比亚
• 智利
• 阿根廷
• 哥斯达黎加
• 拉丁美洲其他地区

中东和非洲

• 阿尔及利亚
• 埃及
• 以色列
• 以色列
• 科威特
• 尼日利亚
• 沙特阿拉伯
• 南非
• 土耳其
• 阿拉伯联合酋长国
• 中东和非洲其他地区

主要参与者分析

DNA 诊断市场竞争激烈，存在成熟的参与者rs、专业诊断公司和新兴生物技术企业。市场参与者专注于技术创新，特别是在下一代测序、聚合酶链式反应和微阵列平台方面，以加强其产品组合。对研发的持续投资使得能够推出更快、更准确和更具成本效益的测试解决方案。

与学术机构和医疗保健提供商的战略合作被广泛采用，以扩大临床应用并提高采用率。公司还强调通过合作伙伴关系、合资企业和分销协议扩大地理覆盖范围。此外，我们还分配了大量资源用于监管审批和合规性，以确保诊断产品的可靠性和全球接受度。

对个性化医疗和精准医疗保健的日益重视进一步塑造了竞争格局。整合先进的玩家生物信息学和数据分析正在获得强大的优势，能够满足全球不断增长的基因检测需求。

市场主要参与者

• Illumina, Inc.
• 丹纳赫公司
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.
• Thermo Fisher Scientific, Inc.
• QIAGEN N.V.
• Bio-Rad Laboratories, Inc.
• Agilent Technologies, Inc.
• Siemens Healthineers AG
• Natera, Inc.
• 23andMe, Inc.
• Grail, Inc.
• NeoGenomics Laboratories, Inc.
• 其他主要参与者

近期进展

• Illumina, Inc.（2025 年 1 月）：发布了其 NovaSeq X 系列的升级版本，包括单流通池模式和新的100/200 循环试剂盒，提高通量并支持多组学应用。
• Thermo Fisher Scientific, Inc.（2025 年 4 月）：承诺在四年内投资 20 亿美元，以扩大美国制造和研发
• Thermo Fisher Scientific, Inc.（2025 年 6 月）：在 ASMS 2025 上推出下一代质谱仪（Orbitrap Astral Zoom 和 Orbitrap Excedion Pro），以提高组学研究的灵敏度和速度。
• Natera, Inc.（2025 年 8 月）：推出经过培训的专有 AI 基础模型大型多模态肿瘤学/血浆数据集，以推动诊断和治疗创新。