报告概述

到 2034 年，β 地中海贫血测试市场规模预计将从 2024 年的5.612 亿美元增至12.457 亿美元左右，预测期间的复合年增长率为 8.3% 2025 年至 2034 年期间。北美占据主导市场地位，占据超过 38.8% 的份额，并拥有2.718 亿美元的年度市场价值。

随着基因疗法的进步需要准确的诊断工具，对精准医疗的需求不断增长，推动了β地中海贫血测试市场的发展。 2024 年 1 月，美国 FDA 扩大了基于 CRISPR 的疗法 Casgevy 的适应症，将输血依赖性 β 地中海贫血纳入其中。这一里程碑提高了对基因检测来识别 HBB 基因突变的需求，确保患者有资格接受靶向治疗。

诊断应用涵盖了整个行业全面筛查、携带者检测和治疗前评估，实现个性化护理。分子诊断方面的创新，例如下一代测序，提高了测试的准确性和效率。这些发展为市场的强劲增长奠定了基础，因为医疗保健系统优先考虑量身定制的治疗策略。

随着医疗保健提供者强调早期检测和筛查，人们对 β 地中海贫血患病率的认识不断增强，推动了市场扩张。 2024 年末，美国血液学会发表的研究结果显示，之前对美国 β 地中海贫血病例的估计被严重低估。这一见解强调了广泛的新生儿和携带者筛查计划对于识别高危人群的重要性。

测试应用包括基于人群的筛查和对有症状患​​者的诊断确认，支持主动的疾病管理。增强的筛选举措推动了对可靠、高通量DI的需求不可知的平台。随着公共卫生工作的加强，市场受益于系统检测解决方案的不断采用。

不断涌现的技术创新推动了β地中海贫血检测市场，新型诊断工具提高了可及性和结果。 2025 年初，一家生物技术初创公司的突破性检测技术获得 FDA 批准，为 β 地中海贫血提供快速、准确且经济高效的检测。

应用包括即时诊断和基于实验室的基因分析，有助于及时做出临床决策。这些进步缩短了诊断周转时间，提高了负担能力，扩大了检测的范围。将人工智能集成到结果解释中进一步简化了工作流程。随着这些创新使医疗保健提供者能够提供精确的早期干预措施，市场蓬勃发展。

关键要点

• 到 2024 年，市场将产生营收5.612亿美元，复合年增长率8.3%，预计到2034年将达到12.457亿美元。
• 产品类型细分为产前检测、围产期检测、植入前、DNA检测、全血细胞计数（CBC）和绒毛膜绒毛取样，其中产前检测采取2023年领先，市场份额为41.2%。
• 从应用角度考虑，市场分为新一代测序、PCR、微阵列等。其中，新一代测序占据了38.7%的巨大份额。
• 此外，就最终用户细分市场而言，市场分为诊断实验室、医院、制药行业等。诊断实验室行业脱颖而出，占据市场主导地位，占据市场49.6%的最大收入份额。
• 北美通过确保到 2024 年，其市场份额将达到 38.8%。

产品类型分析

产前检测占据β地中海贫血检测市场的41.2%，并且由于人们对遗传性疾病的认识不断增强以及早期检测的重要性，预计将继续保持领先地位。准父母越来越多地寻求产前检测，以评估未出生孩子患β地中海贫血的风险，特别是在血红蛋白病患病率较高的地区。无创产前检测 (NIPT) 的进步和快速、准确检测的出现可能会推动采用。

医院和诊断中心正在实施这些检测，以提供及时的遗传咨询，帮助家庭做出明智的决定。政府支持筛查计划的举措和高风险怀孕数量的增加预计将进一步提振需求。此外，增加获得产前治疗的机会医疗服务和改进的报销政策预计将鼓励更广泛的利用。

随着意识活动的开展和技术进步提高准确性和速度，产前检测预计将保持其在市场上的主导地位。安全性、非侵入性和可靠性的结合使产前检测成为医疗保健提供者和患者的首选。

应用分析

下一代测序 (NGS) 占据应用领域的38.7%，并且由于其高精度、速度快且能够提供全面的遗传信息，预计将继续其增长轨迹。 NGS 能够在分子水平上检测 β 地中海贫血突变，从而实现精确的携带者和诊断测试。个性化医疗和基于基因组学的医疗保健的日益普及预计将扩大 NGS 在产前和产后筛查中的使用

诊断实验室越来越依赖 NGS 来进行大规模筛查和详细的遗传分析，从而减少与传统方法相关的时间和成本。同时分析多个基因并检测罕见突变的能力增强了其临床实用性。

测序技术和自动化平台的进步预计将提高通量和可靠性，从而推动采用。随着医疗保健提供者寻求全面、快速的检测解决方案，NGS 可能仍然是β地中海贫血检测的首选技术。研究机构和商业实验室之间日益加强的合作预计也将支持市场增长。

最终用户分析

诊断实验室占最终用户群体的 49.6%，并且由于有能力提供专门的高通量基因，预计仍将是 β 地中海贫血检测的主要消费者集成电路分析。这些实验室提供先进的检测服务，包括产前筛查、NGS 和基于 DNA 的诊断，使其成为早期检测和管理 β 地中海贫血的核心。医院、诊所和私人患者对快速、准确的基因检测的需求不断增长，预计将促进实验室服务的发展。

诊断实验室越来越多地采用自动化平台和高精度检测，以提高效率并缩短周转时间。此外，对预防性医疗保健和携带者筛查计划的日益重视推动了对基于实验室的β地中海贫血检测的持续需求。与医院和制药公司的合作进一步增强了其市场占有率。

专业人员和基础设施的可用性使诊断实验室能够有效处理复杂的测试方案，确保可靠性。由于医疗保健系统优先考虑基因筛查并尽早进行根据干预策略，诊断实验室预计将继续作为β地中海贫血检测市场的主要最终用户。

主要细分市场

按产品类型

• 产前检测
• 围产期检测
• 植入前
• DNA测试
• 全血细胞计数 (CBC)
• 绒毛膜绒毛取样

按应用

• 新一代测序
• PCR
• 微阵列
• 其他

按最终用户

• 诊断实验室
• 医院
• 制药行业
• 其他

驱动因素

全球β地中海贫血患病率的增加正在推动市场发展

全球范围内β地中海贫血病例的增加已成为推动对综合检测方案的需求的关键力量实现早期检测和干预策略。这种遗传性疾病，以β-珠蛋白链产生受损为特征，导致不同程度的贫血，需要进行常规血液学评估和分子确认。随着迁移模式将高危人群从流行地区重新分配到其他地区，医疗基础设施必须通过扩大初级保健和产前环境的筛查能力来适应。

这种疾病的遗传性强调了携带者识别计划的重要性，该计划依赖于可用的诊断工具来为计划生育决策提供信息。公共卫生运动越来越多地倡导婚前和孕前检测，扩大了对可扩展、具有成本效益的检测的需求。这种驱动因素在有疟疾暴露史的地区尤为明显，这些地区的杂合子携带者具有生存优势，可以维持等位基因频率。

世界卫生组织估计，每年约有 40,000 名新生儿受到 β 地中海贫血的影响，highligh应对持续存在的流行病学挑战，推动诊断投资。这些数字迫使各国政府将地中海贫血监测纳入国家卫生议程，从而增加检测试剂和设备的采购。高效液相色谱技术的改进简化了血红蛋白变异分析，提高了大批量实验室的通量。

从经济角度来看，主动检测可以避免未发现病例的终身输血和螯合疗法的高昂成本。国际机构和当地提供商之间的合作举措进一步传播经过验证的方案，确保公平获取。总体而言，这种人口需求不仅增加了检测量，还刺激了远程部署的护理点模式的创新。

限制

高发地区的诊断复杂性和后勤障碍正在限制市场

复杂的诊断要求加上流行地区的基础设施限制，继续阻碍β地中海贫血检测的有效推广，特别是在验证性检测需要专门设施的情况下。通过全血细胞计数进行的初步筛查通常会产生类似于缺铁的模糊小红细胞增多模式，需要顺序血红蛋白电泳和基因测序来解决。这种多层次的方法延长了周转时间，加剧了明确诊断的延迟，并使及时的治疗升级变得复杂。

在农村或资源贫乏的地区，缺乏训练有素的抽血医生和稳定的设备电源阻碍了样本的完整性和结果的可靠性。 此外，突变的异质性（超过 200 种变异）对检测标准化提出了挑战，在不同种族群体中存在假阴性的风险。跨境监管差异使试剂审批和质量保证进一步复杂化从而阻碍了无缝的全球分发。

疾病控制和预防中心指出，在资源匮乏的环境中，高达 50% 的疑似病例可能由于可及性限制而逃避分子验证，从而使未确诊的携带者永久存在。这些差距导致脾肿大和心脏劳损等并发症未经治疗而增加了间接成本。医疗保健差异加剧了这种限制，因为边缘化社区在基因查询方面面临文化耻辱，从而降低了自愿参与率。

实验室在供应链中断的情况下努力解决试剂短缺问题，从而限制了运营可扩展性。通过干血斑套件分散检测的努力提供了缓解措施，但在热带气候下验证滞后。总的来说，这些多方面的障碍不仅限制了市场渗透，还凸显了强化培训和后勤框架的紧迫性。

机遇

Emer基因治疗的出现需要扩大治疗前基因分析正在创造增长机会

治疗性基因疗法的出现通过要求精确的基因型表征来对患者资格进行分层并定制干预措施，照亮了β地中海贫血检测的广阔前景。这些新方法以自体造血干细胞为目标，恢复功能性球蛋白表达，需要详细的突变图谱来预测表型反应并监测植入成功。

随着批准的激增，转诊中心的测试量将激增，包括输注前测序和治疗后嵌合状态监测。这种范式转变激励了诊断开发商和生物技术创新者之间的合作，促进将药物基因组学与治疗递送相结合的捆绑产品。

机会扩展到跟踪载体整合和脱靶编辑的药物警戒测定，en确保现实世界群体的长期安全性。政府对伴随诊断的报销进一步促进了采用，弥补了新兴经济体的负担能力差距。美国食品药品监督管理局 (FDA) 于 2022 年 8 月批准 betibeglogene autotemcel 用于治疗输血依赖型患者，这就是这一催化剂的例证，超过 90% 的患者在关键试验中实现了输血独立性。

这些结果验证了前期基因投资的经济原理，有可能抵消终生护理支出。下一代测序面板的创新加快了变异检测，从而能够对候选疗法进行快速分类。随着候选管道的多样化（包括基于 CRISPR 的编辑器），多重检测将占据主导地位，从而使测试提供商的收入来源多样化。远程遗传学平台可以使访问民主化，将远程诊所与集中的专业知识联系起来。最终，这一治疗前沿不仅扩大了检测需求，而且还增加了使市场转向精准驱动的生态系统。

宏观经济/地缘政治因素的影响

全球通胀上升和风险资本供应趋紧，促使血红蛋白变异筛查市场的开发人员专注于核心检测试剂盒，推迟高级测序集成以节省资源。美国和印度之间的贸易紧张局势，加上马六甲海峡的运输延误，正在扰乱电泳凝胶的供应，延长开发时间并提高跨国载体筛选计划的成本。

为了应对这些挑战，一些开发商正在与艾伯塔省的凝胶供应商合作，采用可持续的做法，简化监管审批并吸引以任务为重点的资金。欧洲部分地区扩大携带者筛查规定，正在将资金引导至多重 PCR 平台，推动产前护理领域的采用ings。

美国进口诊断耗材的关税增加了源自亚洲的引物和毛细管阵列的成本，使社区新生儿计划变得更加难以负担，并减缓了技术转让。这些压力造成了纵向基因型数据库的来源不确定性和偶尔的中断。积极主动的开发商正在利用联邦股权拨款在内华达州建立生产中心，推出 CRISPR 增强型变异面板。这些战略举措正在加强国内支持的生态系统，为市场的可持续增长和长期领导地位奠定基础。

最新趋势

FDA 批准基于 CRISPR 的 Casgevy 疗法是最近的趋势

监管部门对 CRISPR 工程化 Casgevy 的认可标志着 β 地中海贫血诊断领域的里程碑式进展。 2024 年，强制重新评估测试范式以适应高级资格评估。这种离体基因编辑应用程序ach 会破坏 BCL11A 增强子，从而提高胎儿血红蛋白，为以前认为难以治疗的严重基因型提供了免输血的前景。这一趋势强调全面的治疗前分析，整合全外显子组测序来描绘 β0/β+ 差异和共同遗传修饰因子。

临床验证表明非 β0 队列具有卓越的疗效，促使分层筛查方案的指南修订。与电子健康记录的集成促进了无缝数据流，优化了多学科咨询。这一发展加速了向治疗目的的转变，减少了对症状缓解的依赖。

在血红蛋白持续稳定的第 3 阶段有力证据之后，美国食品和药物管理局 (FDA) 于 2024 年 1 月授权 Casgevy 用于治疗 12 岁及以上的输血依赖性 β 地中海贫血患者。这些里程碑预示着更广泛的可访问性，尽管受到制造可扩展性的影响。附属物用于编辑保真度的实验现在已渗透到工作流程中，增强了对持久缓解的信心。

审批途径的国际统一预计将在全球范围内传播，从而促进本地化调整。前进的轨迹包括体内编辑试验，有可能避免预处理方案。这种 CRISPR 的改变不仅提高了诊断的敏锐度，还激发了血液学创新中利益相关者的协同效应。

区域分析

北美在β地中海贫血检测市场处于领先地位

2024年，北美占全球β地中海贫血检测市场的38.8%，主要推动力扩大新生儿筛查计划，将血红蛋白电泳和 DNA 分析结合起来，以便在来自地中海和亚洲的高风险移民社区及早识别携带者状态。美国医学遗传学学院的临床指南强调常规产前携带者筛查

某些人群中近亲结婚的增加增加了血液学诊所对验证性检测的需求，其中自动化 HPLC 方法改善了变异检测的周转时间。通过卫生资源和服务管理局提供的联邦资金支持州一级扩大遗传咨询服务，解决服务不足的城乡人口在获得服务方面的差异。

非侵入性胎儿 DNA 测序的进步呼吁产科医生进行更安全的产前评估，最大限度地降低与侵入性手术相关的风险。这些进展凸显了该地区在遗传性血液学诊断方面采取的积极主动的方法。 《国际新生儿筛查杂志》2022 年的一项研究报告称，美国 26 个州将 β 地中海贫血纳入新生儿筛查范围，这使得对大约十万分之一的受影响新生儿进行早期干预。

亚太地区预计在预测期内将经历最高的复合年增长率

亚太地区卫生当局预计β地中海贫血检测领域将在预测期内扩大，因为国家卫生运动以流行热点地区为目标，通过补贴基因检测来遏制近亲结婚人群中的传播。印度和泰国政府向社区筛查中心分配资源，为初级保健设施配备 PCR 试剂盒，以便在不断发展的城市化进程中快速识别携带者。

诊断开发人员与地区实验室合作完善 NGS 组合，预计将加强对不同种族亚群中罕见 HBB 突变的检测。印度尼西亚和越南的监督机构率先推出了移动检测装置，将偏远村庄安置在无需城市转诊的情况下即可进行血红蛋白病分析。当局估计将测试纳入孕产妇健康登记处，减少了东南亚群体中流行的血红蛋白 E/β 地中海贫血变异的诊断延误。

当地研究人员推进多重检测，与公共数据库协调，监测移民社区的等位基因频率。这些努力为预防性基因组学建立了一个可扩展的框架。 2024 年在 eClinicalMedicine 上发表的《2021 年全球疾病负担研究》估计，2021 年东南亚将有 120 万流行 β 地中海贫血病例，反映了 2022-2024 年持续的区域负担。

重点地区和国家

• 北方美洲
  • 美国
  • 加拿大
• 欧洲
  • 德国
  • 法国
  • 英国
  • 西班牙
  • 意大利
  • 俄罗斯
  • 荷兰
  • 其他地区欧洲
• 亚太地区
  • 中国
  • 日本
  • 韩国
  • 印度
  • 澳大利亚
  • 新西兰
  • 新加坡新加坡
  • 泰国
  • 越南
  • 亚太地区其他地区
• 拉丁美洲
  • 巴西
  • 墨西哥
  • 拉丁美洲其他地区
• 中东和非洲
  • 南部非洲
  • 沙特阿拉伯
  • 阿联酋
  • 中东和非洲其他地区

主要参与者分析

血红蛋白病诊断市场的领先公司正在通过引入自动化 HPLC 试剂盒来扩展其能力，该试剂盒可准确测量 HbA2 和 HbF 水平，从而在中东地区实现更快的携带者筛查高患病人群。他们与公共卫生机构合作，将这些检测纳入国家产前计划，提高对流行地区的认识和参与。

各公司还投资于多重基因组，用于检测 HBB 基因突变和携带者状态，支持为高危家庭提供精准咨询。一些提供商正在整合正如 Bio-Rad 的 VARIANT 系统所证明的那样，他们使用即时分析仪进行检测，以简化资源有限的诊所的工作流程。

市场领导者正在瞄准地中海和东南亚地区，使测试解决方案与当地报销结构保持一致，以利用补贴需求。包括验证支持和数据分析的捆绑服务合同加强了实验室合作伙伴关系并提高了运营弹性。这些战略举措提高了可及性和效率，使公司能够满足血红蛋白病筛查日益增长的需求。

Bio-Rad Laboratories, Inc. 成立于 1952 年，总部位于加利福尼亚州赫拉克勒斯，是生命科学研究和临床诊断领域的关键参与者，支持全球生物技术和医疗保健的进步。其 VARIANT II 平台提供自动离子交换色谱，可精确识别异常血红蛋白，帮助β地中海贫血以最少的人工干预进行评估。

Bio-Rad 投资于变异库和教育推广，与参考实验室合作完善不同种族群体的检测方案。首席执行官 Norman D. Schwartz 负责监管 30 多个国家/地区的业务，强调分子工作流程的合规性和创新。该公司与筛查联盟合作部署可扩展的解决方案，通过可访问的诊断帮助减轻疾病负担。通过将分析精度与战略合作伙伴关系相结合，Bio-Rad 在血红蛋白病检测方面保持了领先地位并制定了高标准。

最新进展

• 2024 年 3 月：赛默飞世尔科技与一家领先的医疗保健提供商合作，扩大在东南亚这一患病率较高的地区的 β 地中海贫血检测范围。该举措通过提高先进诊断的可用性来加强市场创新解决方案，推动采用，并能够及时识别和管理受影响的个体。
• 2024 年末：新口服疗法（如丙酮酸激酶激活剂）的临床试验表明需要伴随诊断来监测患者反应。这一要求为支持个性化医疗方法和治疗优化的专业诊断小组创造了机会，从而加速了β地中海贫血检测市场的需求。

β地中海贫血检测市场的主要参与者

• Thermo Fisher Scientific Inc.
• Sysmex Corporation
• QIAGEN N.V.
• PerkinElmer Inc.
• Natera Inc.
• Illumina Inc.
• Hoffmann-La Roche Ltd.
• Bio-Rad Laboratories Inc.
• BGI Genomics Co. Ltd.
• Abbott Laboratories