泛基因组和多基因面板测试市场（2025 - 2033）

泛基因组和多基因组测试市场摘要

全球泛基因组和多基因组测试市场规模估计到 2024 年为 89.6 亿美元，预计到 2033 年将达到 231.9 亿美元，增长2025 年至 2033 年复合年增长率为 11.37%，其推动因素包括肿瘤学和精准医学的临床采用以及对全面遗传见解不断增长的需求、治疗计划中分子分析的日益使用以及高通量测序技术的进步。与传统的单基因检测相比，通常涵盖数十到数百个癌症相关基因的多基因组合可提供更深入、更全面的分子见解。

临床验证的检测方法，例如FoundationOne CDx（约324个基因）和MSK-IMPACT（468 个基因）现在常规用于 CLIA 认证的实验室来识别活性物质可行的基因组改变。这改善了治疗匹配，使临床医生能够通过单一、全面的分析来识别罕见但可靶向的变异，而不是依赖于连续、耗时的单独测试。因此，主要癌症中心正在将多基因和泛基因组测试纳入其肿瘤工作流程。现实世界的结果证明了这种采用的可量化的影响。美国临床肿瘤学会 (ASCO) 2024 年 11 月的一项研究发现，在接受病理学家指导的全面基因组分析 (CGP) 的患者中，36% 的患者仅因为基因组分析中的生物标志物发现而接受了靶向治疗 (TT) 或免疫肿瘤学 (IO) 药物。

此外，推动这一趋势的关键因素之一泛基因组和多基因组测试市场的增长得益于测序成本的迅速持续下降。国家人类基因组研究一美国国立卫生研究院 (NHGRI) 报告称，下一代测序 (NGS) 技术的重大进步使得人类基因组测序的成本从 2001 年的近 1 亿美元下降到 2024 年的约 600 美元。全面的多基因测试曾经是一个专门且昂贵的过程，但由于这种显着的降低，它现在已成为患者和诊断实验室易于获得且价格合理的工具。因此，遗传性癌症检测已从主要在专门的遗传学中心使用转变为预防性护理和肿瘤学工作流程的标准组成部分。 

遗传性和新发遗传性疾病的全球患病率不断上升，已成为泛基因组和多基因面板测试市场最强大的驱动力之一。据估计，全球有 4 亿人患有罕见的遗传性疾病，占所有新生儿的 3-5%受到先天性或遗传性遗传条件的影响。随着更多疾病的遗传基础变得更加明显，医疗保健系统正在迅速将广泛的多基因和泛基因组测试纳入早期诊断、携带者筛查、治疗决策和长期疾病管理的标准方案中。随着人们对遗传性癌症综合征（例如 Lynch 综合征、Li-Fraumeni 综合征和 BRCA 相关乳腺癌/卵巢癌）的日益认识，肿瘤学的采用率大大提高。所有癌症中有 5-10% 被归类为遗传性癌症，而 BRCA1/2 突变会使乳腺癌风险增加高达 70%，卵巢癌风险增加高达 40%，因此主动、全面的基因组筛查的需求从未如此迫切。

此外，基因组数据（尤其是全基因组和大型多基因组测试）日益复杂，带来了重大挑战，因为解释数百万个变异需要扩展拥有临床基因组学和生物信息学专业知识。许多实验室很难找到足够的分子遗传学家、临床遗传学家和生物信息学家来处理工作量。根据 PMC 发布的肿瘤学 NGS 全球采用框架，缺乏训练有素的人员（例如临床分子遗传学家和基因组分析师）阻碍了广泛实施。此外，测序和生物信息学管道的基础设施差距加剧了这一问题，使得各个实验室难以保持一致的质量。

市场集中度和特征

泛基因组和多基因组合测试行业的特点是高水平的创新，而测序效率的快速进步、基因组覆盖范围的扩大和计算分析的改进推动了这种创新。新兴平台现在可以在复杂的基因网络中进行更准确的变异检测和更深入的解释。继续对生物信息学管道、自动化和基于云的基因组数据处理的改进提高了可扩展性和可靠性。这些创新正在逐渐缩短周转时间并提高临床采用率，特别是在肿瘤学和罕见疾病诊断领域，从而增强了市场作为技术先进、高创新领域的声誉。

并购活动的水平为中等，公司战略性收购技术开发商、测序平台提供商和专业基因组实验室以扩大能力。虽然整合正在进行，但由于基因检测涉及的技术复杂性和监管考虑，它并不像其他诊断领域那样积极。许多交易的重点是加强生物信息学能力、增强检测组合或扩大地域影响力。合作伙伴关系和战略联盟仍然比全面收购更常见，这表明平衡和一致的市场整合水平。

监管对该市场的影响是巨大的，因为多基因面板测试必须遵守严格的质量、分析有效性和临床有效性标准。监管机构不断改进基因组数据准确性、测试验证和患者安全的框架。不断发展的下一代测序临床决策指南对产品开发时间表和市场进入策略具有重大影响。实验室认证、数据隐私和报告透明度的合规标准都会影响竞争动态。随着政府实施更加结构化的基因组法规，公司必须遵守严格的监管，这使得监管影响力变得极其重要。

由于肿瘤学、遗传性疾病、药物基因组学和生殖健康领域对更广泛、更全面的基因组的需求不断增长，市场上的产品扩张速度很快。公司我们不断扩大测试菜单，包括罕见变异检测、扩大的载体筛查和肿瘤分析解决方案。测序技术的进步可以实现更深的覆盖范围和更高的诊断产量，从而促进更大的产品多样性。人们对个性化医疗的认识不断增强，对多分析物基因组洞察力的需求支持了快速扩张，公司推出了更多临床上可行的组合来满足多样化的医疗保健需求。

该行业呈现出中等水平的区域扩张，其特点是发展中地区的持续增长，同时仍然主要集中在拥有复杂基因组基础设施的发达市场。由于其强大的报销系统、先进的实验室网络和患者意识的提高，北美和欧洲继续保持主导地位。随着基因组医学越来越受欢迎，其向亚太、中东和拉丁美洲的扩张也在不断扩大；然而，监管成熟度参差不齐、测序能力有限和成本障碍等障碍阻碍了其快速渗透。随着全球对精准医疗的投资持续增加，区域扩张预计将以稳定和可持续的速度进行。

测试见解

根据测试，肿瘤多基因组合细分市场在 2024 年占据最大份额，达到 55.85%。癌症多基因组合，例如基于组织的 CGP 和液体活检 ctDNA 检测，仍然是精准肿瘤学的重要工具。这些测试可检测与靶向治疗和免疫治疗选择相关的可操作的体细胞突变、融合、基因特征和拷贝数改变。更强大的临床结果数据集、更多与特定基因组生物标志物相关的药物标签以及临床试验注册对分子分析的更大依赖都有助于其广泛采用。通过允许非侵入性监测，复发实体瘤的保护和微小残留病评估、液体活检创新进一步加速了节段牵引。 2024 年 3 月，OGT 推出了 SureSeq Myeloid Fusion Panel，这是一种基于 RNA 的 NGS 检测方法，可检测与急性髓系白血病 (AML) 相关的 30 多种融合基因，包括罕见和新颖的融合伴侣，采用与伴侣无关的设计。

药物基因组学 (PGx) 面板部分预计将在预测期内呈现显着的复合年增长率，这得益于围手术期医学、心脏病学、医疗专业人员致力于提高安全性并最大限度地提高剂量，包括精神病学、肿瘤学和支持性护理。预防性 PGx 检测越来越被卫生系统视为减少药物不良反应和住院治疗的一种经济高效的方法，因为 PGx 结果是终生的并且适用于多个治疗领域。通过在护理点结合实用的处方建议，基于 EHR 的临床决策支持增强了PGx 的值。主要机会在于系统级先发制人的 PGx 计划、预防严重免疫介导反应的 HLA 包含面板以及由药剂师主导的综合解释服务。医院正在试点基于 PGx 的处方集和药物管理途径。与此同时，人工智能支持的基因型到表型解释工具正在出现，帮助实验室简化报告并减少表型分配的模糊性。扩展到床旁 PGx 设备和快速基因分型平台也扩大了该细分市场的临床范围。

应用洞察

根据应用，肿瘤学细分市场在 2024 年占据最大市场份额，达到 41.38%。多基因肿瘤分析、液体活检检测和伴随诊断使临床医生能够为患者匹配靶向治疗，为免疫治疗提供信息决策，并优化临床试验资格。不断扩大的生物管道正在推动市场采用标记相关药物，当测试影响治疗决策时提高付款人的接受度，以及证明结果改善的现实世界证据的成熟。随着全球癌症发病率上升，肿瘤临床试验转向基因组分层设计，医院、学术中心和综合肿瘤学网络对广泛、高分辨率基因组数据的需求仍然非常高。此外，2024年9月，Natera发布了新的MRD数据，进一步验证了其复发监测平台的敏感性。此外，2025 年 5 月，Labcorp 通过新的实体瘤和血液 NGS 组合扩展了其精准肿瘤学产品组合，并通过 HRD 测试增强了其 OmniSeq INSIGHT 平台，从而提高了治疗匹配潜力。

此外，由于国家罕见病计划、新生儿基因组计划、大规模基因组计划，罕见和未确诊遗传病领域是预测期内增长最快的领域。测序联盟以及专注于变异发现的跨境合作。结构变异检测、RNA测序和人工智能驱动的解释方面的进步正在提高诊断率，而纵向再分析服务在临床上仍然有用。提供全面的多组学、快速周转时间和临床医生友好报告的实验室有望赢得机构合同，特别是在儿科三级护理机构中。例如，2024 年 6 月，Myriad Genetics 推出了用于 Foresight 携带者筛查的 Universal Plus Panel。这一扩展的组合包括额外的罕见遗传条件，为计划生育的个人提供更全面的评估。

最终用途见解

医院基因实验室在 2024 年泛基因组和多基因组合测试行业中占据主导地位，占据 45.62% 的份额。医院基因实验室仍然是临床研究的基础基因组学，作为大型三级中心、学术医疗机构和综合卫生系统的测试中心。这些实验室受益于直接访问患者病史、多学科团队和即时临床决策路径，从而实现更快的解释和更个性化的报告。随着外显子组和基因组测试成为重症监护儿科、肿瘤检查和复杂多系统疾病管理的常态，他们对基因组技术的使用正在迅速增长。医院还越来越多地开发内部能力，以降低外包成本、缩短周转时间并将基因组数据集成到电子健康记录中。随着国家卫生系统投资于医院基因组基础设施和培训，医院实验室预计将在精准医学主流化方面发挥更大作用，特别是在新生儿筛查、遗传性疾病评估和肿瘤学方面。

在复杂罕见疾病和儿科基因组学持续创新的推动下，在临床合作和国家试点的支持下，专业基因组中心预计将在预测期内实现最快增长。2025年9月，华大基因发布了大规模新生儿基因组筛查结果，显示检出率明显高于标准生化方法，这增强了高端专业中心在人群筛查中的价值。2025年10月，澳大利亚默多克儿童研究所公布了 BabyScreen+ 基因组试点的结果，显示了专业儿科项目的高诊断率和强烈的家长接受度。

区域见解

随着医疗保健系统越来越多地整合精准医疗，北美的泛基因组和多基因组检测行业在 2024 年占据了最大份额，达到 46.82%。将药物纳入日常护理。这些测试可以同时分析数十到数百个基因，帮助临床医生更深入地了解癌症、心血管疾病和罕见遗传性疾病等复杂疾病。先进的分子诊断实验室、连接良好的医院网络和强大的临床研究环境都有助于美国和加拿大临床采用的增加。多基因面板现已广泛用于肿瘤学、产前筛查和罕见疾病的诊断，因为它们在单个程序中提供全面的遗传见解，从而避免了与顺序单基因测试相关的延迟。

美国泛基因组和多基因组合检测市场趋势

美国在北美市场处于领先地位，2024年占据最大收入份额，达到82.24%。随着精准肿瘤学和遗传医学更加融入护理途径，从利基研究向主流临床应用的转变推动了该行业正在稳步扩张。医院、参考实验室和综合卫生系统越来越多地使用基于 NGS 的面板在单个工作流程中分析数十个数百个临床相关基因，从而消除了顺序单基因测试的需要并缩短了诊断时间。此外，临床疾病负担仍然是主要的增长动力。在美国，遗传性癌症综合征对癌症发病率有重大影响，遗传因素估计占结直肠癌病例的 5-10%。例如，患有林奇综合征的个体一生中患结直肠癌的风险高达 80%，患子宫内膜癌的风险高达 60%。

欧洲泛基因组和多基因小组测试市场趋势

泛基因组和多基因小组测试随着精准医疗获得强有力的机构支持和更广泛的临床应用，欧洲的医疗行业正在迅速扩张。重大公共卫生举措和基础设施投资正在加强增长。重大公共卫生举措和基础设施投资正在推动增长。 1+00 万基因组 (1+MG) 计划旨在为基因组和临床信息构建安全、联合的欧洲数据基础设施。在此基础上，欧洲基因组数据基础设施 (GDI) 促进了基因组数据集的跨境访问，同时遵守隐私、道德和国家监管标准。与此同时，欧洲基因组项目承诺对来自不同欧洲人群的至少 100,000 个基因组进行测序，产生一个参考数据集，以改善变异解释以及泛基因组和多基因组的临床有效性。 2024 年 3 月，一项跨大陆合作汇聚了来自 12 个国家/地区的 300 名专家es 调查数千个未解决的罕见疾病病例的遗传基础。总的来说，这些举措加强了多基因测试的科学证据，并支持整个欧洲更准确、针对特定人群的基因组诊断。

随着基因组学通过基因组医学服务 (GMS) 融入国家卫生服务 (NHS)，英国的泛基因组和多基因组合测试行业得到了显着增强。 NHS GMS 现在提供针对遗传性疾病和癌症的全面多基因检测，包括泛癌检测。这些测试能够同时分析多个基因，使临床医生能够快速识别临床上可行的变异。 NHS 基因组实验室中心的下一代测序 (NGS) 集成确保了一致的测试、更短的周转时间和更广泛的临床采用，特别是在肿瘤学和罕见疾病诊断方面。

国家调试和基础设施再支持对于推动市场增长至关重要。 NHS 国家基因组测试目录定义了哪些基因组测试受到资助并可供患者使用，并定期更新以反映技术和临床进步。 2025 年 4 月，英国 NHS 和 NICE 发布了联合基因组测试途径，简化了新基因组测试的评估、优先级排序和委托，减少了开发人员的不确定性，并加速了新型多基因组合的采用。

随着基因组医学成为国家健康战略的基石，法国的泛基因组和多基因组合测试行业正在稳步扩张。政府支持的法国医学基因计划 2025 (PFMG2025) 促进对罕见疾病、遗传性癌症风险和已确诊癌症患者进行高通量基因组测序，改变多基因组在临床实践中的使用方式。凭借这种势头，更多的诊断实验室正在提供基因检测包括数十个临床相关基因的面板，从而加速诊断、指导治疗并缩短患者获得可操作结果的时间。 France Génomique 是一个为公共和私人参与者提供共享测序和生物信息学能力的国家基础设施网络，为这一增长做出了贡献。

亚太地区泛基因组和多基因小组测试市场趋势

在技术进步、不断增长的临床需求和支持性国家举措的推动下，亚太地区的泛基因组和多基因小组测试行业正在经历快速增长。随着下一代测序 (NGS) 的日益普及，多基因面板正在临床和研究环境中得到利用，提供全面的遗传见解，为诊断、风险评估和治疗决策提供信息。降低测序成本、增加医疗支出以及生物信息学的进步抽动和变异解释提高了这些测试的负担能力和临床实用性，从而使其得到更广泛的采用。这些因素共同加强了该地区的精准基因组测试生态系统，并鼓励公共和私人利益相关者扩大其产品范围，从而实现市场的进一步增长。中国、印度和日本的国家基因组学计划是市场增长的关键驱动力。在中国，华大基因利用其DNBSEQ测序平台提供人群规模和临床重点的组合检测，从而推进精准肿瘤学和罕见疾病的诊断。

日本泛基因组和多基因组合检测行业已进入临床快速成熟阶段。综合基因组分析 (CGP) 和大型遗传面板现在在大学医疗中心和私人诊断实验室中常规使用，以识别可操作的变异、指导靶向癌症治疗并帮助诊断癌症复杂或未确诊的病例。临床实验室在肿瘤学、儿科遗传学和心血管遗传学中使用肿瘤 DNA/RNA 组合、全外显子组测序 (WES) 和重点种系组合。 Foundation Medicine (FoundationOne)、SRL、BML、LSI Medience、Illumina、Thermo Fisher Scientific 和 MGI 是该生态系统的主要贡献者，提供测序平台、诊断分析、试剂和生物信息学管道。他们的存在提高了国家检测能力，缩短了周转时间，并使多基因检测在常规临床工作流程中更容易实现。

随着临床基因组学从研究环境转向主流医疗保健，中国的泛基因组和多基因组合检测市场正在强劲扩张。肿瘤中心、罕见病诊所和母婴医学项目不断增长的需求正在推动中国转诊基于组合的基因检测，从而缩短诊断时间并提高行动率ble 发现。国家卫健委的数据显示，2019年以来，已正式登记罕见病病例超过78万例，表明这一公共卫生负担正得到越来越广泛的认识。涉及超过 1400 万人的大规模人口研究还显示，全国范围内罕见疾病的患病率出乎意料地高。到2023年，预计中国将有近2000万人受到罕见病的影响，基因和基因组检测在早期检测和长期疾病管理策略中变得越来越重要。

拉丁美洲泛基因组和多基因组合检测市场趋势

在癌症发病率上升、人们对大量未确诊疾病的认识不断增强的推动下，拉丁美洲的泛基因组和多基因组合检测行业正在迅速扩张。罕见病人群以及靶向治疗的广泛使用鼓励实验室远离对更广泛的多基因组进行连续的单基因测试，在一次分析中提供多个可操作的结果。在整个地区，卫生当局和患者权益团体加大力度强调罕见疾病的负担并推动更好的诊断途径。区域合作，包括联合患者组织、临床医生、研究人员和倡导团体的举措，正在帮助整个拉丁美洲的罕见病社区加强认识、数据共享和获得遗传服务的机会。

随着下一代测序从以研究为重点的活动过渡到常规临床应用，巴西的全基因组和多基因组合测试行业正在稳步扩张。据估计，巴西有 1300 万人患有罕见疾病，其中许多疾病具有遗传基础。这一估计符合巴西卫生部对罕见疾病的定义，该定义将疾病归类为罕见疾病。每 10 万人中受其影响的人数少于 65 人。在全球发现的 7,000 多种罕见疾病中，大约 80% 具有遗传起源，通常由遵循隐性模式的遗传突变引起。这些疾病通常是慢性、进行性和致残性的，在没有早期分子诊断的情况下经常导致严重的长期结果。

中东和非洲泛基因组和多基因组合测试市场趋势

中东和非洲泛基因组和多基因组合测试行业正在稳步增长，海湾地区和南非的国家和私营医院网络越来越多地将多基因组合和靶向肿瘤分析纳入常规临床护理，同时主要参考实验室继续扩大外显子组测序和基于组合的服务，以满足不断增长的区域需求。全球测序技术提供商，如Illumina、Thermo Fisher Scientific、Roche 和 BGI/MGI 提供支持该地区大部分基因组测试能力的核心平台和试剂。与此同时，区域诊断网络和学术基因组中心管理本地样本处理、生物信息学和临床解释。

随着临床基因组学从孤立的研究环境转变为各大医院和参考实验室的常规使用，沙特阿拉伯的泛基因组和多基因面板测试行业正在不断扩张。学术医院基因组学单位、国家研究机构和不断增长的公私合作伙伴关系通过扩大测序能力、开发本地变异管理管道以及培训临床医生和实验室专业人员，发挥着核心作用。这些努力通过纳入南非独特的遗传多样性，使多基因组变得更加准确和与当地相关。因此，变异解释正在改进，临床决策变得更加精确，肿瘤学、罕见病和遗传性疾病护理领域的医生对订购多基因和基因组检测的信心正在增强。

主要泛基因组和多基因组合测试公司见解

泛基因组和多基因组合测试市场有几个推动创新和采用的关键参与者。领先公司包括 Illumina, Inc.、Thermo Fisher Scientific, Inc.、Fulgent Genetics、Ambry Genetics (Tempus)、GeneDx、Baylor Genetics、Natera、Caris Life Sciences、Foundation Medicine, Inc. (Roche) 和 Guardant Health。这些公司正在大力投资推进血液学技术，推动持续的产品创新，扩大其地理覆盖范围，并形成战略联盟以加强市场占有率。

最新进展

• 2025 年 11 月，Paragon Genomics 推出了针对 28 个药物基因的 CleanPlex 药物基因组学 (PGx) NGS Panel，可在主要测序平台上针对血液或血液等样本类型实现高多重、低错误的工作流程。

• 2025 年 9 月，Quest Diagnostics 推出了先进的 PGx 测试服务，涵盖 17 个基因 + 4 个 HLA 等位基因，以及基因型、表型预测报告和药物处方临床决策支持（通过 Coriell/InformedDNA）。

• 2025 年 9 月，Illumina 宣布与与多家全球制药公司合作，开发 KRAS 生物标志物的伴随诊断 (CDx)，利用其 TruSight Oncology 综合基因组分析平台拓宽精准肿瘤学的准入范围。

• 2025 年 7 月，QIAGEN 推出了 QIAseq xHYB Long Read Panel，这是一套针对长读长测序（例如 PacBio）而优化的靶标富集分析。这些面板能够使用本地长读技术对复杂的基因组区域（例如结构变异、重复扩增和 HLA 基因座）进行高分辨率分析。该产品包括固定组合（遗传性癌症、HLA）和可定制格式，与 QIAGEN 的样品制备和生物信息学流程集成。

• 2025 年 5 月，Labcorp 通过针对实体瘤和血液恶性肿瘤的新 NGS 组合扩展了其精准肿瘤学产品组合，包括快速 AML 组合和更广泛的泛血液学组合。它还增强了 OmniSeq INSIGHT 测试，将 HRD（同源重组离子缺乏）测试，从而提高其在指导靶向癌症治疗和临床试验方面的实用性。

• 2025 年 4 月，Baylor Genetics 推出了一种创新的 RNA 测序测试，该测试使用精心策划的遗传数据、专家解释和人工智能驱动的预测算法标准，推进某些合格变异的检测。全外显子组和全基因组测序 (WES/WGS) 的这一补充旨在对某些变异进行重新分类，从而实现更快、更可行的诊断和治疗。

• 2025 年 2 月，Fulgent Genetics 的 FulgentExome 获得了欧盟 CE 标志，FulgentExome 是一款体外诊断医疗设备软件，在 FulgentExome 系统中使用，用于分析从下一代测序获得的遗传信息。此次批准使 Fulgent 能够在欧盟提供外显子组测序服务。

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