临床肿瘤学 NGS 市场规模和份额

临床肿瘤NGS市场分析

临床肿瘤NGS市场规模预计2025年为3.4591亿美元，预计到2030年将达到4.6909亿美元，预测期内复合年增长率为16.37% （2025-2030）。

全面基因组分析的覆盖范围更广、每个样本成本的急剧下降以及液体活检的采用巩固了这一增长。测序仪吞吐量的改进将周转时间从几周缩短到几天，改变了医院和参考实验室的精准肿瘤学工作流程。支持人工智能的解释解决了变体调用瓶颈，而新标准化的报销框架则增加了北美、欧洲和快速扩展的亚太中心的测试量。供应商现在将组织、血液和遗传试剂盒捆绑在一起，将临床肿瘤学 NGS 市场定位为基于价值的肿瘤学护理的基石。 

全球临床肿瘤 NGS 市场趋势和 Insights

推进精准肿瘤学采用和 CGP 护理标准

肺癌、乳腺癌、结直肠癌、前列腺癌和卵巢癌的临床指南现在推荐基于 NGS 的综合基因组分析作为一线检测，仅 FoundationOne CDx 就支持了 60% 的美国伴随诊断批准，涵盖 300 多个癌症相关基因，将多个单基因检测整合到一个组中，将总体周转时间从 30 天缩短到 2-3 天，从而缩短了住院时间。成本并加快靶向治疗开始日期。^{[1]Thermo Fisher Scientific，“内部 NGS 工作流程减少周转”，thermofisher.com} 卫生系统的节省和生存收益维持了 CGP 的广泛采用。

全球癌症发病率的上升发病率和人口老龄化

人口老龄化和生活方式的转变增加了全球癌症患病率，刺激了对高通量 NGS 的需求。在印度，1,000 名分析患者中有 80% 进行了可操作的改变，这促使 2025 年国家癌症预算达到 9985.8 亿印度卢比（123 亿美元）。中国、日本和美国类似的人口压力推动了年度检测量，特别是老年群体青睐的微创重复抽签。

每个样本的测序成本迅速下降

全基因组成本已从 2001 年的 1 亿美元下降到到 2023 年，成本约为 500 美元，Illumina 的 NovaSeq X 路线图目标为 200 美元。^{[2]世界知识产权组织，“测序技术成本趋势”，wipo.int} 卷对卷流体技术和自动化化学收缩每个样本的管理费用，在中等收入系统中开放报销可行性，并以相同或更低的成本将单基因级联转化为一次性多基因分析。

扩大基于 NGS 的肿瘤学测试的报销

CMS 现在报销 FDA 批准的 CGP、肿瘤突变负担和 MRD 代码，为提供商提供可预测的利润。 Guardant360 和 Shield 获得了全国覆盖，欧盟卫生技术评估规则于 2025 年 1 月生效，统一了成员国的证据标准。这些政策里程碑直接提升了付款人和提供商之间的测试采用率。

生物信息学人才和数据管理瓶颈

临床生物信息学家的供应落后于爆炸性的测试需求 医院在投资云管道的同时支付高薪，但仍面临着巨大的挑战。变异注释的复杂性仍然会减慢报告速度。外包给专业提供商和嵌入人工智能解释引擎部分抵消了劳动力限制，但并没有完全解决培训差距。

泛癌症小组的监管途径不确定

欧盟 IVDR 要求高达 90% 的 IVD 获得第三方认证，这阻碍了许多实验室开发的泛癌症检测。^{[3]HemaSphere，“IVDR 对伴随诊断的影响”， hemaspherejournal.com} 中国强制执行国内数据托管规则，使多中心临床试验复杂化。审批积压阻碍了规模较小的进入者，并增加了全球上市的合规成本。实验室开发的检测在 IVDR 下面临着特殊的挑战，机构需要证明在部署内部开发的检测之前不存在等效的 CE 标记替代品。 

细分分析

按技术划分：尽管外显子组增长，靶向测序仍占主导地位

通过将可操作基因与付款人偏好进行匹配以提供简洁的报告，靶向组合在 2024 年占据了临床肿瘤学 NGS 市场份额的 52.62%。集成的 DNA-plus-RNA 套件增强了融合检测，同时保持医院 IT 团队可管理的文件大小。全外显子组分析正在迎头赶上，复合年增长率为 17.57%，到 2030 年，差距将缩小。临床医生越来越多地为具有异质驱动突变的肿瘤类型订购外显子组，利用更广泛的突变画布来指导免疫治疗组合。随着实体瘤领域令人信服的证据不断积累，全外显子组测序的临床肿瘤学 NGS 市场规模将从 2025 年开始大幅攀升。 

增长前景看好能让实验室在单次运行中在 50 个基因热点面板和 20,000 个基因外显子组之间切换的平台。 FoundationOne 注册护士A 增加了对 318 个基因的剪接变异的洞察，标志着多组学面板成为标准套件的时代。与此同时，全基因组检测仍然是结构变异重度恶性肿瘤或研究队列的利基选择，但仍受益于试剂成本下降。随着医院分子委员会的成熟，需求从“单一基因、单一药物”转向泛肿瘤生物标志物特征，从而维持了靶向和外显子组模式的临床肿瘤 NGS 市场势头。

按工作流程：数据分析瓶颈推动增长

测序仪器占 2024 年收入的 43.94%，反映了其资本成本和消耗品足迹。然而，数据分析层的增长速度最快，复合年增长率为 19.58%，因为将 FASTQ 文件转换为治疗建议仍然需要大量人力。云原生解释套件现在捆绑了自动化质量控制、注释和报告起草，缓解了临床实验室稀缺的计算专业知识。新兴斯坦dard 附加了仅肿瘤和配对正常管道以及种系过滤，以防止偶然发现的混淆。 

Tempus、SOPHiA GENETICS 和 Microsoft 展示了向混合 SaaS 加台式模型的转变，这些模型将软件席位与测序服务积分捆绑在一起。长读汇编器和基于图形的对齐器进一步给计算基础设施带来压力，从而刺激了对 GPU 群和 FPGA 加速器的需求。因此，数据分析领域的临床肿瘤 NGS 市场规模扩张速度超过了仪器销售，到 2030 年初，收入结构将转向解释订阅。集成 LIS 连接、计费自动化和临床试验匹配的供应商赢得了与学术中心和社区肿瘤链的合同。

按样本类型：液体活检加速

组织检测仍占据 61.91% 的份额。由于根深蒂固的病理学工作流程和广泛的生物标志物覆盖范围，预计 2024 年的收入将实现。 FFPE 优化化学工艺完全满足质量指标，并且仍然需要 PD-L1 免疫组织化学或多重免疫荧光辅助剂。尽管如此，液体活检量的复合年增长率为 20.62%，因为肿瘤学家倾向于在辅助和监测阶段进行连续 ctDNA 抽取。 

Guardant’s Shield（筛选）、Guardant360 (CGP) 和 Guardant Reveal (MRD) 展示了一个供应商的多阶段连续体。华大基因 (BGI)、罗氏 (Roche) 和赛默飞世尔 (Thermo Fisher) 也推出了类似的基于血液的菜单。脑脊液、胸腔积液和尿源性外泌体检测开辟了新的利基适应症，例如软脑膜扩散。总之，这些趋势将曾经静态的诊断快照转变为动态的肿瘤演变电影，锚定了临床肿瘤学 NGS 市场的经常性收入并减轻了组织充足性失败。

按应用：MRD 监测出现

伴随诊断在 2024 年保持了 39.38% 的收入份额，因为靶向治疗标签要求生物标志物确认。面板编号我们嵌入了 BRCA、EGFR、KRAS、RET、NTRK 和 HRR 突变，以与乳腺癌、肺癌和前列腺癌的 FDA 标签保持一致。然而，由于血液学和实体瘤方案在每个治疗周期增加了常规 ctDNA 检查，因此微小残留病监测的复合年增长率为 22.76%。早期复发检测通过预防昂贵的转移进展来提高付款人的接受度。 

遗传风险评估和肿瘤突变负担评分使菜单更加完善，种系附加组件捕获了家庭成员之间的级联测试收入。到 2030 年，专门用于 MRD 的临床肿瘤 NGS 市场规模可能会超过结直肠癌和三阴性乳腺癌等高复发性癌症的筛查量。随着算法阈值的成熟，MRD 还可以指导治疗停止决策，从而增强其经济价值。

按最终用户：参考实验室规模运营

医院和专门癌症中心占 2024 年收入的 42.74%因为综合护理团队需要 rapid现场解答。它们的采用是由肿瘤委员会推动的，肿瘤委员会实时审查 NGS 报告以分配稀缺的靶向治疗位置。然而，临床参考实验室将公布 18.54% 的复合年增长率，因为它们整合了缺乏分子基础设施的社区诊所的标本。高通量通道、24 小时正常运行时间和自动计费提供了本地实验室难以复制的成本优势。 

Flatiron Health 与 Tempus 的 EHR 链接展示了电子订购、快递物流和结构化 PDF 导入如何减少订购摩擦。合同研究组织为生物制药公司提供试验注册筛选和伴随诊断验证，将其增长与管道规模联系起来。在最终用户中，临床肿瘤学 NGS 市场转向集中式规模，通过嵌入医院网络中的边缘测序荚来平衡紧急病例。

地理分析

2024 年，北美保留了全球收入的 45.74%，因为 CMS 本地覆盖确定在无需逐案预授权的情况下报销组织和血浆 CGP。 FDA 的突破性设备途径加速了液体活检的批准，美国肿瘤学网络（例如 US Oncology 和 Mayo Clinic）将 NGS 纳入治疗指南中。加拿大的公共资助省份遵循泛加拿大肿瘤药物审查协调一致，而墨西哥的私人保险公司则逐渐采用美国 CPT 代码。 

欧洲的采用轨迹是由 IVDR 和 2025 年 1 月 HTA 法规决定的，该法规同步了 27 个国家的临床和经济审查。德国、法国和英国扩大了全国范围的基因组医学计划，资助提供真实世界证据数据集的集中测序中心。南部和东部成员通过地平线欧洲赠款提高了能力，但认证瓶颈阻碍了小型实验室的提供。 ESG 审查推动欧盟买家倾向于具有较低碳足迹的仪器，适度增加资本支出，但符合绿色交易采购标准。 

亚太地区是复合年增长率 21.58% 的增长火车头。中国将国内 NGS 冠军与严格的数据本地化要求相结合，并为农村癌症筛查试点提供资金。日本将 CGP 纳入国民保险范围内，且人口老龄化迅速，胃癌患病率较高，从而提振了面板需求。印度庞大的患者库和政府预算增加了配备 NovaSeq X 的班加罗尔和海得拉巴参考实验室的漏斗量。澳大利亚、新加坡和韩国充当技术试验台，试验支持人工智能的当天肿瘤学报告，并将其反馈给供应商研发渠道。总体而言，扩大报销、放宽进口关税和高癌症发病率巩固了亚太地区作为临床肿瘤 NGS 市场发展最快的地位。

竞争格局

临床肿瘤学 NGS 市场表现出适度的集中度。Guardant Health 利用其纯液体专营权在一个品牌下跨越筛查、CGP 和 MRD，实现收入多元化，超越组织依赖。Illumina 仍然是测序仪的主导者，但与 Tempus 等人工智能专家合作进行多模式分析

2025 年 2 月，Foundation Medicine 与 Fulgent 合作推出了两个遗传组（50 个基因和 154 个基因），增加了种系收入和肿瘤-正常配对分析，Tempus 完成了对 Ambry Genetics 的收购，并将 Ambry 的携带者筛查技术整合到其肿瘤学 CGP 书中，收入增长了 35.8%。 SOPHiA GENETICS 与 NVIDIA 共同开发 GPU 加速管道，缩短了外显子组处理时间，并与 Microsoft Azure 一起进入云市场。

White-sp随着罕见变异证据的建立，围绕药物基因组学和泛实体瘤 RNA 融合分析的王牌竞争加剧。供应商通过样品物流来区分，干血点格式的可行性可以绕过亚洲农村地区的冷链限制。 ESG 报告成为一项招标标准，促使测序仪 OEM 发布生命周期碳审计。总的来说，这些动态加强了一场在一个可互操作的生态系统中拥有完整的精准肿瘤学旅程筛查、治疗选择、残留监测和生存的竞赛。